Oui, chez certaines personnes, l’HTP peut être transmise par les parents. On dit de ces personnes qu’elles sont atteintes d’HTAP héréditaire (HTAPH).
- L’HTAPH doit être soupçonnée lorsque plus d’un membre de la famille immédiate (parent, enfant, frère ou sœur) est atteint d’HTAP.
- Dans une famille où l’HTAPH est avérée, le risque individuel demeure faible. En moyenne, seulement un membre sur dix développera la maladie.
- Chez les personnes soupçonnées d’HTAP idiopathique (HTAPI), jusqu’à une sur cinq peut effectivement présenter une HTAPH. Un examen attentif ou détaillé des antécédents médicaux d’une famille peut parfois indiquer la présence d’HTAPH.
- Les personnes atteintes d’HTAPH présentent une mutation (erreur) dans le code de l’ADN d’un ou de plusieurs gènes sur les quelques 30 000 du génome humain. Ces gènes mutants sont transmis par les parents.
Le premier gène mutant qui cause l’HTAPH a été découvert en 2000. Ce gène est appelé « BMP-R2 » (récepteur 2 de la protéine morphogénique osseuse). Le gène BMP-R2 a pour fonction normale de permettre aux cellules de fabriquer une protéine appelée « BMP-R2 ». Cette protéine aide le corps à contrôler le comportement des cellules situées dans les parois des artères pulmonaires, y compris les cellules endothéliales et les cellules des muscles lisses. Dans ces cellules, la protéine BMP-R2 contrôle :
- La croissance et la multiplication de ces cellules (aussi appelées « reproduction » ou « prolifération »)
- La maturation ou la spécialisation de ces cellules (aussi appelée « différenciation »)
- Le moment où ces cellules doivent normalement mourir pour faire place à d’autres cellules
Un autre gène mutant causant l’HTAPH est le gène ALK-1
Quoiqu’il en soit, environ 80 % seulement des personnes atteintes d’HTAPH sont porteuses de la mutation responsable de la maladie. Ceci est probablement dû au fait que d’autres mutations causant l’HTAPH n’ont pas encore été découvertes, quoique des mutations plus rares aient été documentées depuis quelques années.
Il est important de comprendre que, chez la plupart des personnes atteintes d’HTP (toutes les formes autres que l’HTAPH), il n’existe aucune preuve que la maladie est héréditaire.